KROMOSOM Y selama ini dikenal secara luas sebagai penentu jenis kelamin biologis laki-laki. Namun, sebuah fenomena genetika mutakhir mengungkap bahwa pada sebagian pria, kromosom ini dapat lenyap dari sebagian sel tubuh, terutama sel darah melalui kondisi yang disebut mosaic loss of Y chromosome (mLOY).
Merujuk pada tinjauan ilmiah oleh Gutiérrez Hurtado dkk. yang diterbitkan dalam International Journal of Molecular Sciences, kondisi mLOY ini semakin sering ditemukan pada pria seiring dengan bertambahnya usia. Fenomena tersebut kini bergeser menjadi salah satu fokus krusial dalam riset kesehatan global pria.
Dalam Laporan penelitian tersebut dijelaskan bahwa kromosom Y telah mengalami degenerasi selama proses evolusi manusia. Karena itu, perubahan yang terjadi pada kromosom ini tidak lagi dipandang sebagai variasi genetik biasa, melainkan berpotensi memberikan gambaran tentang proses penuaan dan kesehatan pria.
Meski demikian, penyebab pasti mLOY masih belum sepenuhnya dipahami. Salah satu dugaan yang paling banyak didukung dalam penelitian ini menjelaskan bahwa mLOY terjadi akibat kesalahan saat pembelahan sel atau mitosis, sehingga kromosom Y gagal terbagi secara sempurna ke sel-sel baru. Dalam proses ini, beberapa protein, yaitu CENP-A, CENP-B, dan CENP-C, berperan menjaga agar kromosom tetap berada pada posisinya dan dapat dipisahkan dengan benar.
Pada sebagian besar kromosom, protein CENP-B membantu memperkuat kerja CENP-A sehingga proses pembelahan sel berlangsung lebih stabil. Namun, kromosom Y tidak memiliki CENP-B. Akibatnya, ketika fungsi CENP-A terganggu, kromosom Y diduga lebih rentan mengalami kesalahan pemisahan dibandingkan kromosom lainnya. Kondisi ini dapat menyebabkan kromosom Y masuk ke dalam mikronukleus saat pembelahan sel, kemudian terfragmentasi pada siklus pembelahan berikutnya hingga akhirnya hilang dari sebagian sel.
Para peneliti menegaskan bahwa terbentuknya mikronukleus dan akumulasi mLOY merupakan indikator kuat adanya tingkat stres kinetik pada materi genetik manusia selama proses penuaan (aging).
Korelasi Medis: Dari Risiko Kanker hingga Gagal Jantung
Berdasarkan data yang dihimpun dari National Library of Medicine, fenomena mLOY menunjukkan korelasi yang konsisten terhadap sejumlah gangguan kesehatan serius pada pria.
Keberadaan mLOY terdeteksi memiliki keterkaitan erat dengan peningkatan risiko beberapa penyakit patologis, antara lain kanker kandung kemih, kanker prostat, mesotelioma, glioblastoma, kanker kolorektal, dan kanker payudara pada pria. Selain itu, mLOY juga dikaitkan dengan penyakit kardiovaskular, termasuk penurunan fungsi jantung dan meningkatnya risiko kematian akibat gagal jantung.
Kendati demikian, tim peneliti memberikan catatan redaksi yang penting bahwa korelasi ini belum menunjukkan hubungan sebab-akibat langsung (direct causality). Artinya, mLOY dinilai sebagai indikator atau penanda biologis (biomarker), bukan penyebab tunggal dari penyakit-penyakit tersebut.
Seiring berkembangnya penelitian, mLOY menjadi salah satu topik yang semakin menarik perhatian dalam dunia kesehatan. Meskipun berbagai penelitian menunjukkan hubungan yang konsisten antara mLOY dengan sejumlah penyakit pada pria, para peneliti menekankan bahwa studi lanjutan tetap diperlukan untuk memahami mekanisme terjadinya mLOY dan memastikan perannya dalam perkembangan berbagai penyakit tersebut.